肿瘤筛查诊断之DNA甲基化检测

世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）根据2020年全球癌症数据，2020年全球新发恶性肿瘤病例1929万例，死亡病例996万例，其中我国新发癌症病例456例.3000万例死亡病例.分别占全球新发和死亡病例的23万例.7%与30.2%。我国新发恶性肿瘤和恶性肿瘤死亡人数居世界第一。

肿瘤早筛可显著提高患者生存率
对于肿瘤，目前最好的预防和治疗策略是早期筛查、早期筛查、早期诊断和早期治疗。结直肠癌是中国前三大癌症之一。以结直肠癌为例，其10年的发展期可分为癌前病变和结直肠癌，II期，III期，IV5年生存率分别为100%、91%.8%，82.4%，57%和10.8%。
因此，肿瘤的早期筛查和早期诊断对提高患者的生存率至关重要。根据世界卫生组织的数据，三分之一的癌症可以通过早期发现来治疗。

DNA甲基化和肿瘤
DNA甲基化
DNA甲基化是基因表观遗传学修饰的重要途径，是指在基因表观遗传学修饰中DNA甲基化转移酶（DNMT）催化下，以S-甲硫氨酸作为甲基供体，将活性甲基转移到甲基DNA链中特定碱基的化学修饰过程。在哺乳动物中，DNA甲基化主要发生在胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤（CpG）岛5′在端胞嘧啶上，生成5′甲基胞嘧啶(5-methylcytosine,m5C）。

DNA甲基化和肿瘤
近年来的大量研究表明，DNA异常甲基化与肿瘤的发生、发展和细胞癌密切相关，主要原因如下：1。CpG岛二核苷酸中的胞嘧啶以较高的频率脱氨基转化为胸腺嘧啶，引起基因突变；2.抑癌基因和抑癌基因DNA修复基因由于超甲基化而沉默；3.癌基因甲基化水平的降低和激活；4.基因组整体甲基化水平的降低使座椅转移，反复激活染色体稳定性的降低。